◆藍の病気の大理石骨病について

私は医者ではないので間違ったことや、
適切でない表現があるやもしれませんが、
その点はご容赦ください。


大理石骨病って珍しい病気なのだそうです。
病例も少ないし決定的な治療方法も未だ確立していない、
文献を調べてもあまりないのだそうです。
もちろん、私たちが普通に持っている「家庭の医学」には掲載されていません。
お世話になった産婦人科の先生も初めて聞く病気だそうで。
そんな中で、藍の病気を説明させていただくと・・・

人には骨髄（血を造るところ）があり、
赤血球、白血球、血小板を造りだして体を維持する機能があります。、
その骨髄のある場所は骨の中心部なのですけれど、
この病気の特徴としてその骨髄の場所が進行とともに無くなっていき
血の成分を造りだすことができなくなるのが大理石骨病です。

ではなぜ、その骨髄の居場所がなくなるのでしょう？
それは生まれつきの遺伝子異常だからなのです。
白血球の中には普通、「破骨細胞」といって、
古くいらなくなった骨を壊す細胞があるのですが、
この病気の場合、その細胞が働かないのです。
ですから古いいらない骨が壊されずにどんどん溜まっていって、
骨髄の場所まで溜まってしまうのです。

そうして骨髄は行き場を失い無くなっていきます。
レントゲン写真でみると、
健康なヒトの骨はまん中の骨髄の部分が薄く透けるように写るのですが
大理石病の骨は真っ白で透けた部分がありません。
そして、骨髄のあるべき場所は白い棒状の古くなった骨が溜まった様子が写ります。

こうなると血をつくることができません。

それでも生まれて間もない赤ちゃんのうちは
肝臓や脾臓が代わりに血液をつくりますが
それも限度があり、そう長くはもちません。
そして生きていくことができなくなるのです。


そしてこの病気にはいくつかの障害が現れます。
まず、視力が衰えます。
骨の変形によって、まず初めにダメージをうけるのが視覚神経です。
そして聴力も失います。
さらに脳にダメージをうけます。そのことによって、
知覚は正常に発達しなくなります。
そして運動能力もなくなります。
固い骨に阻まれて歯が生えてきません。
(幸い、藍は骨髄移植治療の成果により骨髄が存在するので
骨が硬くならず、歯ははえました。）
また、咀嚼できなくなり自力で食事が摂れません。
喉頭の骨の成長も悪いので呼吸が大変になります。
つまり
赤ちゃんのまま、大きくなれなくなるのです。


これが藍の病気の大理石骨病です。